Kompleksowa, integratywna analiza genomowa glejaków rozproszonych niższego stopnia AD 14

Wydaje się, że wdrożenie tego rodzaju systemu może zmniejszyć rozpoznanie oligoastrocytoma i zamieszanie związane z jego zarządzaniem klinicznym. Innym istotnym odkryciem było to, że nowotwory z IDH typu dzikiego były molekularne i klinicznie odrębne od podtypów ze zmutowanym IDH, z których większość wykazuje uderzające podobieństwo do pierwotnego glejaka na wszystkich platformach analitycznych. Odkrycia te sugerują, że glejaki niższego stopnia z IDH typu dzikiego prawdopodobnie będą bezpośrednimi prekursorami glioblastoma z IDH typu dzikiego, ponieważ mediana przeżycia związanego z tego rodzaju glejakiem niższego stopnia była tylko nieco dłuższa niż glejaka związanego z tym typem. glejaka (Figura 6B). Alternatywnie, takie nowotwory mogłyby reprezentować glejaki, które nie zostały całkowicie pobrane podczas operacji, w którym to przypadku ostateczna klasyfikacja histologiczna byłaby wykluczona. Z praktycznego punktu widzenia błędy próbkowania stanowią wyzwanie w chirurgicznej neuropatologii, niezależnie od statusu, klasy lub stopnia IDH, ponieważ histologiczna diagnoza jest ograniczona do wyników pod mikroskopem. Tak więc klasyfikacja molekularna oparta na statusie IDH-1p / 19q stanowi poprawę w praktyce diagnostycznej, ponieważ umożliwia identyfikację agresywnej klinicznie formy glejaka niższego stopnia (z IDH typu dzikiego) przy braku kryteriów morfologicznych dla glejaka.15 , 17
Nasza analiza wyników klinicznych wykazała, że osoby z glejakami o niższym stopniu złośliwości z mutacją IDH i bez kodowania 1p / 19q miały krótszy całkowity czas przeżycia niż ci, którzy mieli glejaki niższego stopnia z mutacją IDH z kodonem, ale obie te grupy miały znacznie dłuższe przeżycie całkowite niż u osób z glejakami o niższym stopniu zaawansowania z IDH 15 typu dzikiego. Stratyfikacja ryzyka klinicznego na podstawie statusu IDH-1p / 19q jest bardziej wiarygodna niż przewidywania wyników oparte na klasie histologicznej (ryc. 6 i Tabela S2 i Ryc. S22 w Uzupełniającym dodatku 1). Klasyfikacja molekularna może również zapewnić kontrolę jakości w diagnostyce histopatologicznej. Na przykład nowotwory w małym, dyskretnym genie M1 o metylacji DNA miały niską częstotliwość mutacji i zmian liczby kopii, ale guzy w tej grupie okazjonalnie zawierały zmiany BRAF. Chociaż nie są one całkowicie swoiste, zmiany te są bardziej charakterystyczne dla zamkniętych nowotworów stopnia I, takich jak gwiaździak pilocytowy i gangliogioma, a ich obecność mogłaby skłonić do rozważenia alternatywnych rozpoznań.1,13 Chociaż glejaki rozproszone i opisywane glejaki mogą czasami nakładać się histologicznie, ich związane z tym rokowanie i postępowanie kliniczne znacznie się różnią. Sygnatury molekularne mogą potencjalnie rozwiązać te trudne diagnostycznie przypadki.14. Dalsza analiza danych dotyczących przeżycia w naszej kohorcie w miarę dojrzewania będzie wymagana do poprawy stratyfikacji ryzyka za pomocą markerów molekularnych
[podobne: psycholog warszawa, gdynia psycholog, badania psychologiczne ]

Powiązane tematy z artykułem: badania psychologiczne gdynia psycholog psycholog warszawa