Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci ad 6

Następnie zbadaliśmy, czy więcej niż jeden z 20 SNP, które były zaangażowane w zestaw odkryć, wykazał niezależne powiązanie z chorobą. Przeprowadziliśmy analizy logistyczno-regresyjne dostosowujące się do dawek alleli rs2786098, czyli SNP najsilniej związanego z astmą u osób o pochodzeniu europejskim. Analiza próbek pochodzących od europejskich przodków wykazała, że związek w tym przedziale został skutecznie unieważniony, podczas gdy 10 SNP pozostało istotnie związanych z astmą w kohorcie afroamerykańskiej; rs1775456 wykazał najsilniejsze skojarzenie (P = 2,4 × 10-4) (tabela 3 i ryc. 3 w dodatkowym dodatku). Dostosowanie dawek alleli rs1775456 unieszkodliwiło skojarzenie zarówno u osób pochodzenia europejskiego, jak i osób afroamerykańskich (ryc. Read more „Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci ad 6”

Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci ad 5

Wyniki uzyskane z każdego z trzech składników zestawu do replikacji przedstawiono w tabeli 6 w dodatkowym dodatku. Rysunek 2. Rysunek 2. Maniakalna fabuła wyników połączonych podmiotów europejskiego pochodzenia, który miał astmę. Wartości -log10 P są wykreślane na podstawie odległości fizycznej. Read more „Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci ad 5”

Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci czesc 4

Wszystkie osiem SNP odwzorowanych w przedziale 540 kb na chromosomie 1q31.3; częstość drobnych alleli najsilniej związanego SNP, rs2786098, wynosiła 15,2% u osób z astmą w porównaniu z 22,2% w grupie kontrolnej (iloraz szans, 0,63, przedział ufności 95% [CI], 0,54 do 0,73; P = 8,55 × 10-9). Ta przerwa zawierała 12 dodatkowych SNPs w silnym nierównowadze sprzężeń (r2> 0,45), które były również związane z astmą (zakres ilorazów szans, 0,62 do 0,67, zakres wartości P, 2,1 × 10-5 do 1,4 × 10-7) (tabela 2, stawki połączeń i wartości P dla równowagi Hardy ego-Weinberga dla SNP są pokazane w Tabeli 2 w Dodatku Uzupełniającym). Wszystkie 20 powiązanych SNP odwzorowuje pojedynczy blok sprzężono-nierównowagi, który obejmuje DENND1B (kodujący domenę DENN / MADD zawierającą białko 1B) i koniec 3 CRB1 (kodujący białko homologów okruchów muszki owocowej) (Figura 1). Genomewide imputacja dodatkowych 2 milionów niepowiązanych SNP dostarczyła dodatkowe 102 SNP w chromosomie 1q31 blokująco-sprzężonym bloku, który był znacząco związany z astmą (patrz sekcja Metody w dodatkowym dodatku). Powiązania między astmą i ośmioma imputowanymi SNP były silniejsze niż związek między astmą a RS2786098, najsilniej związany genotypowany SNP (zakres ilorazów szans, 0,62 do 0,78, zakres wartości P, 7,05 x 10-9 do 9,77 x 10-5 ) (Tabela 3 w dodatkowym dodatku). Read more „Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci czesc 4”

Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci cd

Pisemną świadomą zgodę na pobranie i genotypowanie DNA uzyskano od wszystkich dorosłych uczestników oraz od rodziców wszystkich dzieci, które uczestniczyły w tym badaniu, a wszystkie nieletnie dzieci, które były w stanie to zrobić, udzieliły słownej zgody. Analiza statystyczna
Testy statystyczne dotyczące powiązania przeprowadzono za pomocą pakietu oprogramowania PLINK (http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/index.shtml). Opisy metod genotypowania, testów statystycznych, imputacji, analiz warunkowych i analiz wieku na początku astmy są dostępne w Dodatku Uzupełniającym.
Wyniki
Przeprowadziliśmy badanie dotyczące związku genomewidów obejmujące 793 dzieci z Europy Północnej pochodzenia europejskiego z rozpoznaną astmą, która wymagała codziennej terapii kortykosteroidami w celu kontroli objawów i kontroli z 1988 roku bez astmy (odkrycie). Test Cochran-Armitage dla trendu przeprowadzono dla wszystkich markerów po filtrowaniu kontroli jakości. Read more „Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci cd”

Reforma płatności – potrzeba zharmonizowania podejścia w Medicare i sektorze prywatnym

W trakcie gorącej debaty na temat reformy systemu opieki zdrowotnej pojawia się zgoda co do tego, że sposób, w jaki płacimy za opiekę zdrowotną – z naszym powszechnym uzależnieniem od modeli płatności za usługi – jest kluczowym problemem, który musi zostać naprawiony. Niestety, zbyt wiele polityk proponowanych w ramach reform wydaje się odzwierciedlać magiczne myślenie, że jeśli tylko zmieniamy Medicare , wtedy wszystko będzie dobrze na świecie. Medicare jest rzeczywiście największym nabywcą opieki zdrowotnej w Stanach Zjednoczonych, ale na poziomie 414 miliardów dolarów z prawie 2,4 biliona dolarów, stanowi jedynie 19% całkowitych wydatków na opiekę zdrowotną (patrz wykres) .1 Medicare musi pomóc w kierowaniu wysiłkiem na rzecz zmiany płatności, ale jeśli zamierzamy stworzyć ogólnie system o wyższej wartości, musimy zmienić sposób, w jaki wszyscy płatnicy publiczni i prywatni zwracają pieniądze za usługi. Ustawa o reformie systemu opieki zdrowotnej uchwalona przez Izbę i ta rozważana przez Senat zawiera wiele przepisów mających na celu promowanie systemów płatniczych odchodzących od tradycyjnego modelu opłaty za usługę. Przepisy te stwarzają Centrom dla Medicare i Medicaid Services (CMS) możliwość eksplorowania, testowania i wdrażania nowych systemów płatności w Medicare, które łączą płatności z lepszymi wynikami opieki zdrowotnej, większą wartością i lepszymi doświadczeniami pacjentów. Read more „Reforma płatności – potrzeba zharmonizowania podejścia w Medicare i sektorze prywatnym”

Zapewnienie reformy finansowej reformy systemu opieki zdrowotnej cd

Doświadczenia związane z formułą Medicare dotyczącą stałej stopy wzrostu dla lekarzy pokazują trudność polegającą na przeciwstawianiu się presji politycznej w celu zwiększenia opłat w celu zachowania dostępu do opieki i zapobiegania znacznym obniżkom dochodów dostawców. A prywatni płatnicy, mimo pionierskich innowacji, takich jak zarządzanie chorobami i różne formy płatności wiązanych, nie byli w stanie ograniczyć wzrostu wydatków do zrównoważonego poziomu. Jednak lamentowanie nad tymi przeszłymi niepowodzeniami nie zapewnia drogi naprzód. Niestety, oczywiste, bezbolesne rozwiązanie nie istnieje. Wielu obserwatorów wskazuje na marnotrawstwo, oszustwa i nadużycia, które należy wyeliminować z obecnego systemu, ale problemy te okazały się odporne na niezliczone wysiłki na rzecz wyeliminowania. Read more „Zapewnienie reformy finansowej reformy systemu opieki zdrowotnej cd”

Zapewnienie reformy finansowej reformy systemu opieki zdrowotnej ad

Obejmują one reformę systemu dostaw, w szczególności rozwój zintegrowanych organizacji w celu zmniejszenia kosztów i poprawy wyników pacjentów; reforma płatności polegająca na większej roli płatności pakietowych, w tym płatności uzależnionych od epizodów i różnych form podziału; oraz strategie promujące , które uwrażliwiają osoby na koszty i polegają na indywidualnych wyborach ograniczających wydatki, takich jak pakiety świadczeń z dużym udziałem kosztów, opodatkowanie wysokobudżetowych planów oraz reformy rynku ubezpieczeń i rynku dostawców, które zwiększają konkurencję. Reforma systemu dostaw, niewątpliwie ważna dla zwiększenia wydajności, może w dłuższej perspektywie nie spowolnić wzrostu wydatków, nawet jeśli przejściowo go zmniejsza, ponieważ nawet najbardziej wydajne systemy dostaw muszą zmagać się z wprowadzaniem drogich nowych technologii. Dlatego reformy systemu dostaw będą prawdopodobnie musiały być połączone ze znaczącymi reformami płatności, reformami rynku promowego lub obydwoma, jeśli tempo wzrostu wydatków ma spaść.
Reforma płatności może spowolnić wzrost wydatków, ale tylko wtedy, gdy proces ustalania aktualizacji dla stawek pakietowych jest zdyscyplinowany. Paczki w pakiecie lub kapitalizowane nie mogą być rutynowo zwiększane, aby pokryć wszystkie nowe usługi. Read more „Zapewnienie reformy finansowej reformy systemu opieki zdrowotnej ad”

Zapewnienie reformy finansowej reformy systemu opieki zdrowotnej

Większość niedawnej debaty poświęconej reformie systemu opieki zdrowotnej skupiała się na osiągnięciu neutralności budżetowej w okresie 10 lat, ale cel ten jest mniej ważny niż długoterminowa stabilność fiskalna reformy. Jeśli tempo wzrostu wydatków na opiekę zdrowotną nadal przekracza tempo wzrostu dochodów, jego historyczny margines wynosi więcej niż 2 punkty procentowe, konsekwencje dla beneficjentów, budżetów federalnych i państwowych oraz całej gospodarki – biorąc pod uwagę implikowany wzrost stawek podatkowych i zrezygnować z konsumpcji – będzie tragicznie1. Z tego powodu reforma systemu opieki zdrowotnej jest kwestią ekonomiczną tak bardzo, jak nie więcej niż kwestią zdrowotną. Wzrost wydatków na opiekę zdrowotną jest często dobrą rzeczą. Chcemy wydać więcej naszego rosnącego dochodu na medyczną korzyść, której korzyść przewyższa ich koszt. Read more „Zapewnienie reformy finansowej reformy systemu opieki zdrowotnej”

Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci ad 7

Tak więc, nasza analiza Afroamerykanów pozwoliła nie tylko na test replikacji, ale także na możliwość dokładniejszego zidentyfikowania regionu chromosomalnego związanego z astmą, zarówno u Afroamerykanów, jak i tych pochodzenia europejskiego, jako małego, resztkowego połączonego bloku SNP w obrębie DENND1B. . Geny CRB1 i DENND1B znajdują się w implikowanym locus. CRB1 koduje białko transbłonowe, które bierze udział w morfogenezie i utrzymaniu nabłonka siatkówki11; mutacja CRB1 wywołuje barwnikowe zapalenie siatkówki 12. Jego ekspresja jest ograniczona do siatkówki i mózgu. Read more „Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci ad 7”

Dożylny Zanamivir do grypy H1N1 przeciwko Oseltamivir 2009

10-letnia dziewczynka z ostrą białaczką limfoblastyczną została przewieziona do naszego szpitala 31 sierpnia. Pacjent wymagał wentylacji mechanicznej w przypadku nasilenia się zapalenia płuc wywołanego lobarem, mimo podawania antybiotyków o szerokim spektrum działania (szczegółowe informacje znajdują się w Dodatku uzupełniającym, dostępnym pełny tekst niniejszego listu na). Dwa tygodnie wcześniej ukończyła 5 dni oseltamiwiru na infekcję górnych dróg oddechowych wywoływaną przez wirus grypy A (z pozytywnymi wynikami na szybkie testy antygenowe). 27 sierpnia pacjentka miała zapalenie płuc wywołane lobarozą (z wynikiem negatywnym na szybkie testy antygenowe).
Rysunek 1. Read more „Dożylny Zanamivir do grypy H1N1 przeciwko Oseltamivir 2009”