Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci ad 5

Wyniki uzyskane z każdego z trzech składników zestawu do replikacji przedstawiono w tabeli 6 w dodatkowym dodatku. Rysunek 2. Rysunek 2. Maniakalna fabuła wyników połączonych podmiotów europejskiego pochodzenia, który miał astmę. Wartości -log10 P są wykreślane na podstawie odległości fizycznej. Tylko dwa loci na chromosomie 1q31 i 17q21 były istotnie związane z astmą po korekcji Bonferroniego. Poszczególne etykiety chromosomowe są zaznaczone na biało w obrębie działki na Manhattanie.
Następnie przeprowadziliśmy połączoną analizę obejmującą wszystkie osoby o europejskim pochodzeniu, które chorowały na astmę (1710 osób) i wszystkie kontrole pochodzenia europejskiego (3534) na 2 miliony przypisanych i genotypowanych SNP. Inne niż SNP w poprzednio opisanym locus 17q21 i locus 1q31, które opisujemy tutaj, żadne SNP nie przekroczyły progu istotności dla genów (P <5 × 10-8). Jednak SNP w trzech innych loci - 3p12 (międzygenowy region między ROBO1 [kodujący rondo 1] i GBE1 [kodujący glukan (1,4-alfa-1), enzym rozgałęziający]), 6q27 (PDE10A [kodujący fosfodiesterazę 10A]), i 9p23 (PTPRD [kodujący białkową fosfatazę tyrozynową, receptor typu D]) - wykazywał sugestywne asocjacje (rysunek 2 i tabela 7 w dodatkowym dodatku).
Aby ustalić, czy locus 1q31 przyczynia się również do astmy u dzieci pochodzenia afrykańskiego, wykorzystaliśmy dane od 1667 afroamerykańskich dzieci z astmą zdiagnozowaną przez lekarzy i 2045 osób z grupy kontrolnej, które nie miały astmy, aby przetestować 20 markerów 1q31, które były zaangażowane w analizę. odkrycia dotyczącego związku z astmą. Łącznie 17 z 20 SNPs było znacząco związanych z astmą, chociaż powiązany allel przy każdym SNP był alternatywnym allelem do tego związanego z astmą w zestawie odkrycia (zakres ilorazów szans, 1,13 do 2,01, zakres wartości P, 0,01 do 4,2 × 10-7) (tabela 2 i tabela 8 w dodatkowym dodatku). Połączyliśmy wartości P dla wszystkich trzech kohort próbek przy użyciu testu wspólnego efektu SNP i interakcji pomiędzy SNP i pochodzeniem; rs2786098 pozostał najsilniej związanym SNP (P = 1,68 × 10-13) (tabela 2).
Obserwowaliśmy krótsze bloki nierównowagi sprzężenia w próbkach z afrykańsko-amerykańskich kontrolek, które zostały zwerbowane w szpitalu dziecięcym w Filadelfii, niż w próbkach kontrolnych w zestawie odkrywczym dzieci o europejskim pochodzeniu (ryc. i ryc. 2 w Dodatek dodatkowy). Cztery SNP, które wykazały najsilniejszy związek w próbkach od Afroamerykanów (rs1747815, rs1775456, rs1924518 i rs1775444) stanowiły mały blok sprzężenia nierównowagi w intronie 2 DENND1B (zakres ilorazów szans, 1,83 do 1,86, zakres P wartości 3,1 × 10-7 do 9,4 × 10-7) (Tabela 2 i Rysunek 1). Obserwowaliśmy nierównowagę sprzężeń między tymi SNP w próbkach z zarówno afrykańsko-amerykańskich kontroli, jak i kontroli europejskich przodków (ryc. 2 w dodatkowym dodatku).
Tabela 3. Tabela 3. Związek polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w locus 1q31 z astmą w europejskim zestawie odkryć przodków i kohorty afroamerykańskiej po kondycjonowaniu na rs2786098 i rs1775456
[patrz też: psychoterapia warszawa, psycholog warszawa, psycholog poznań ]

Powiązane tematy z artykułem: psycholog poznań psycholog warszawa psychoterapia warszawa