Warianty DENND1B związane z astmą u dzieci cd

Pisemną świadomą zgodę na pobranie i genotypowanie DNA uzyskano od wszystkich dorosłych uczestników oraz od rodziców wszystkich dzieci, które uczestniczyły w tym badaniu, a wszystkie nieletnie dzieci, które były w stanie to zrobić, udzieliły słownej zgody. Analiza statystyczna
Testy statystyczne dotyczące powiązania przeprowadzono za pomocą pakietu oprogramowania PLINK (http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/index.shtml). Opisy metod genotypowania, testów statystycznych, imputacji, analiz warunkowych i analiz wieku na początku astmy są dostępne w Dodatku Uzupełniającym.
Wyniki
Przeprowadziliśmy badanie dotyczące związku genomewidów obejmujące 793 dzieci z Europy Północnej pochodzenia europejskiego z rozpoznaną astmą, która wymagała codziennej terapii kortykosteroidami w celu kontroli objawów i kontroli z 1988 roku bez astmy (odkrycie). Test Cochran-Armitage dla trendu przeprowadzono dla wszystkich markerów po filtrowaniu kontroli jakości. Przypadki były genetycznie dopasowane do kontroli za pomocą analizy głównych składników, jak opisano wcześniej9 (patrz sekcja Metody w dodatkowym dodatku). Wyliczyliśmy genomowy współczynnik inflacji dla tego badania na 1,06, wskazując na obecność niewielkiej stratyfikacji w tle. Pełny zestaw wyników tego badania dotyczącego związku genomewide można znaleźć w bazie danych National Genetics of Health Genotype and Phenotype (dbGaP; www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/about.html) (akcesja liczba phs000233.v1.p1). Ilości szans, zgodnie z konwencją, są zgłaszane dla mniejszego allelu każdego SNP. Iloraz szans mniejszy niż wskazuje na zmniejszenie częstotliwości mniejszych alleli w przypadkach w porównaniu z kontrolami.
Tabela 2. Tabela 2. Iloraz szans dla astmy według polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) genotypowany u dzieci europejskiego pochodzenia w zestawie odkryć, w tematach europejskiego pochodzenia w zestawie replikacyjnym oraz u afroamerykańskich dzieci. Rysunek 1. Rysunek 1. Reprezentacja interwału chromosomu 1q31. Wartości -log10 P z analizy zestawu odkrywczego obejmującego dzieci o europejskim pochodzeniu i dzieci afroamerykańskich są wykreślone przeciw pozycji fizycznej. Geny CRB1 i DENND1B są rysowane w odniesieniu do powiązanych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP), z których wszystkie są intergeniczne lub intronowe. Na parach próbek uzyskanych z kontrolnych przodków Europy w zestawie odkrywkowym, którzy zostali zwerbowani w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii, nałożono parami r2 – wartości sprzężenia-nierównowagi z próbek uzyskanych z afrykańsko-amerykańskich kontroli rekrutowanych w szpitalu dziecięcym w Filadelfii. Czerwone kółko wskazuje resztkowy blok nierównomierności sprzężenia w próbkach pochodzących od Afroamerykanów, który wykazuje najsilniejsze związki z astmą. SNPs najsilniej związane z astmą w próbkach pochodzących od dzieci o europejskich korzeniach i od dzieci pochodzenia afrykańskiego to odpowiednio rs2786098 i rs1775456 i są oznaczone odpowiednio owalami niebieskimi i pomarańczowym.
Osiem polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) osiągnęło znaczenie dla genomu po korekcji Bonferroniego dla wielu testów
[hasła pokrewne: poznań psychiatra, psychiatra poznan, naklejka na legitymację ]

Powiązane tematy z artykułem: naklejka na legitymację poznań psychiatra psychiatra poznań